Modèle de lettre pour une mutation

L`analyse de l`asymétrie mutationnelle par rapport à la direction de la réplication et de la transcription suggère que le contournement des dégâts par erreur sur le brin en retard joue un rôle majeur dans les mutations du germinale humain et du cancer. Pour répondre à cette question, Voight et l`étudiant diplômé Varun Aggarwala, un candidat au doctorat du groupe de diplômés en génomique et en biologie computationnelle, a conçu un modèle mathématique applicable aux données SNP trouvées chez l`homme. Leur approche a profité des données publiquement disponibles provenant de milliers de sujets humains échantillonnés dans le monde entier, à savoir du projet génomes 1000. Ces individus ont été séquencés dans le cadre d`une initiative internationale visant à caractériser la variation génétique qui se produit naturellement dans les populations humaines. Dans son examen très défavorable de mon livre “le bord de l`évolution: la recherche des limites du darwinisme” (juillet 1), Richard Dawkins écrit, “si c`est exact, les calculs de Behe serait à un AVC confondre générations de généticiens mathématiques, qui ont à maintes reprises ont montré que les taux évolutifs ne sont pas limités par la mutation. Si j`ai raison, dit Dawkins, «tout le corpus de la génétique mathématique, de 1930 à aujourd`hui, est mal à plat. L`élevage de chiens seul, explique Dawkins, prouve que les taux de mutation sont suffisants pour tenir compte de l`évolution. Les auteurs présentent une approche basée sur la physique des polymères (PRISMR) pour modéliser le pliage de la chromatine 3D et prédire les contacts renforceur – promoteur. PRISMR prédit correctement les contacts ectopiques induits par les SVs pathogènes au locus Epha4 de la souris. Comme on l`a mentionné, l`anémie drépanocytaire est le résultat d`un changement dans un seul nucléotide, et il ne représente qu`une seule classe de mutations appelées mutations ponctuelles. Des changements dans la séquence d`ADN peuvent également se produire au niveau du chromosome, dans lequel de grands segments de chromosomes sont altérés.

Dans ce cas, des fragments de chromosomes peuvent être supprimés, dupliqués, inversés, translocalisés à différents chromosomes, ou autrement réarrangés, entraînant des changements tels que la modification de dosage de gène, l`absence complète de gènes, ou l`altération du gène Séquence. Le type de variation qui survient lorsque des zones entières de chromosomes sont dupliquées ou perdues, appelée variation du nombre de copies (CNV), a des implications particulièrement importantes pour la maladie humaine et l`évolution. Le tableau 2 résume les types de mutations et fournit des exemples de diverses maladies associées à chacune. Comme mentionné précédemment, l`ADN dans n`importe quelle cellule peut être modifié par un certain nombre de facteurs, y compris les influences environnementales, certains produits chimiques, les mutations spontanées, et les erreurs qui se produisent pendant le processus de réplication. Chacun de ces mécanismes est discuté plus en détail dans les sections suivantes. Mulligan, L. M., et coll. mutations germinales du proto-oncogène RET dans plusieurs néoplasies endocriniennes de type 2A. Nature 363, 458 – 460 (1993) (lien vers l`article) mais ces critiques manquent complètement le point de mon argument. Je suis d`accord que la sélection naturelle opère sur la mutation. La question est, quel genre de mutation? Sont les mutations les plus critiques dans l`histoire de la vie sur la terre aléatoire, ou semblent-ils être non aléatoire? Mon livre examine le contenu génétique réel des mutations pour lesquelles nous avons des preuves approfondies, quelque chose qui n`est devenu possible que dans la dernière décennie.

La plupart des luminaires des listes Dawkins travaillaient avant que la structure de la machinerie moléculaire de la cellule soit pleinement appréciée, voire même connue. Dans les années 1930, la nature de l`ADN et des protéines était obscure. Aujourd`hui, la machinerie cellulaire est connue pour être beaucoup plus complexe que ne le supposait il y a quelques décennies. Denissenko, M. F., et coll. la formation préférentielle des adduits de benzo [a] pyrène dans les hotspots mutationnels du cancer du poumon dans la p. Science 274, 430 – 432 (1996) une méta-analyse de 139 555 européens identifie 68 nouveaux loci génomiques associés à la pression intraoculaire.